遗传代谢病串联质谱筛查

宝宝是家庭的快乐之源，生命的延续，健康的宝宝让我们欢喜，充满希望。但是有些宝宝在出生前就发生了遗传代谢异常，造成新生宝宝智力障碍，发育迟缓、残疾，甚至猝死，我国每年先天性缺陷儿童总数高达80-120万，约占每年出生总人口的4%-6%，每一个宝宝都面临着风险！

遗传代谢病串联质谱筛查只需宝宝一滴足底血，就可以同时检查出40多种遗传代谢性疾病，为您的宝宝在人生起始阶段全面把关！

氨基酸代谢性疾病

“氨基酸代谢性疾病”是指在氨基酸代谢途径中，相应的酶或辅酶缺失，导致新生儿无法正常利用体内的氨基酸，从而造成氨基酸及中间代谢产物堆积，进而对神经系统产生损伤的一大类疾病。

发病率：国内约为1:11,000

临床症状：常见氨基酸代谢性疾病约有10余种，大部分氨基酸代谢病缺乏特异的临床症状和体征。患儿出生时外表和活动能力正常，通常3个月或1岁以后逐步出现智能减退。部分氨基酸代谢病患儿尿液有异常臭味，毛发皮肤色素改变及出现异常容貌。

治疗：饮食控制是此类疾病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响或减轻患者症状。

有机酸代谢性疾病

蛋白质、脂肪或糖代谢在体内产生羧基酸及有机酸，由于相应的酶或辅酶缺失，新生儿无法正常代谢体内产生的羧基酸及有机酸，从而导致代谢性酸中毒，进而对新生儿机体或神经系统产生损伤的一大类疾病称为“有机酸代谢性疾病”。

发病率：国内约为1:12,755。

临床症状：常见有机酸代谢性疾病约有10余种，此类疾病临床表现个体差异较大，临床表现复杂，症状均为非特异性，一些患者会出现呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等症状。可能在各个年龄阶段发病，如不能及时诊断、合理治疗，死亡率和神经系统致残率较高。

治疗：饮食控制加药物治疗是此类疾病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响或减轻患者症状。

脂肪酸氧化代谢性疾病

脂肪是人体内重要的能量来源之一，由于线粒体脂肪酸β-氧化（FAO)障碍，导致新生儿不能正常的利用脂肪，在葡萄糖储备不足的情况下不能为脑组织提供能量，从而造成新生儿脑损伤的一大类疾病称为“脂肪酸氧化代谢性疾病”。

发病率：国内约为1:9,000。

临床症状：常见脂肪酸氧化代谢性约有10余种，此类疾病患儿临床表现无特异性，表现多样化，主要表现为肝脏、心肌和肌肉功能异常，出现低血糖、昏迷等症状。

治疗：改变饮食习惯，避免空腹并进行药物治疗是此类疾病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响或减轻患者症状。

筛查结果解读

绝大多数的宝宝都将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。

筛查的重要意义

遗传代谢性疾病种类繁多且发病来势汹汹，严重危害新生儿健康。如果没有进行遗传代谢病筛查，患有遗传代谢类疾病的宝宝会在生长发育过程中出现不同程度的临床症状，而此时其身体及神经系统极可能已经遭受了不可逆的损伤。

串联质谱技术可以一次检测出48种遗传代谢性疾病，有助于第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和药物治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

编辑：健教科

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